Mendel impollinò fiori di pisello (precedentemente "castrati" per gli organi maschili) di piante appartenenti ad una linea pura con polline raccolto da fiori di pinate appartenenti ad un'altra linea pura, che differiva dall'altra per un solo carattere, ad esempio il colore dei semi, gialli nell'una e verdi nell'altra. Dai semi di prima generazione filiale (F1) nascevano tutte piante eguali tra loro, tutte a semi gialli. Ma dall'esame dei semi dei baccelli delle piante F1 autofecondate dedusse il comportamento della seconda generazione (F2): nei loro baccelli avevano 6022 semi gialli e 2001 semi verdi, sostanzialemte 1/4 dei semi erano verdi e i 3/4 gialli.  Oggi chiamiamo omozigoti gli individui "puri" (GG e VV in questo caso) ed eterozigoti quelli che presentano i due geni corrispondenti (quelli del colore dei semi in questo caso) in uno stato diverso (GV).  G e V sono chiamati alleli (in questo caso del gene che caratterizza il colore dei semi).


(immagine tratta da "Genetica Generale" di G. Sermonti)

In assenza di dominanza (ad esempio nel caso del colore di fiori di bella di notte) gli eterozigoti si distinguono anche per l'aspetto dagli omozigoti e la F2 risulta immediatamente costituita dal 25% di omozigoti recessivi (fiori bianchi), il 50% di eterozigoti (fiori rosa) e il 25% di omozigoti dominanti (fiori rossi).



Nell'esperimento di Mendel sulle piante di pisello in realtà la situazione era molto semplice; esistevano due sole varietà, quella "a semi gialli" e quella "a semi verdi", di cui la prima determinata da un fattore dominante e la seconda da un fattore recessivo; quindi l'incrocio delle linee pure delle due varietà generava solo piante semi gialli, mentre l'incrocio di individui eterozigoti per quel carattere dava una progenie di cui un 25% circa manifestava il carattere recessivo e circa un 75% era a semi gialli.  Nell'uomo il carattere "altezza" è in realtà controllato da più coppie di geni e non è possibile individuare due soli genotipi; nel caso dell'uomo infatti l'altezza rappresenta un carattere per il quale si parla di variazione praticamente continua: se misuriamo l'altezza delle persone in centimetri, troviamo persone che hanno come altezza un qualunque valore compreso tra 150 e 210, e anche altezze che stanno al di fuori di questo intervallo. Nel caso delle piante di pisello considerate sopra abbiamo invece due soli possibili caratteri. Gli uomini non possiamo invece distinguerli per altezza in due sole categorie: alti e bassi. Nel caso delle altezze degli uomini abbiamo 'gradazioni' di fenotipi che sono controllati da molte coppie di geni.  I caratteri controllati da più geni vengono detti poligenici; si parla anche, più in generale, di caratteri multifattoriali, specie per indicare i caratteri che dipendono sia da fattori genetici che da fattori ambientali (in realtà sono di questo tipo gran parte dei caratteri umani: il tono della voce, la acutezza visiva, …). altro